Podemos definir la Enfermedad de Huntington como una patología hereditaria, neurodegenerativa, progresiva, que afecta principalmente los ganglios basales del cerebro; causada por una mutación en un gen que se encuentra ubicado en el cromosoma 4, es el gen que codifica para una proteína llamada Huntingtina conocida también como Htt. El tipo de mutación que produce esta enfermedad es una expansión de tripletes CAG, esto trae como consecuencia que la proteína Huntingtina tenga un tamaño particularmente grande, que interfiere con las funciones normales de las Neuronas y que actúa facilitando la muerte de las mismas por diferentes mecanismos entre ellos la formación de agregados. Esta enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante, esto quiere decir que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un cincuenta porciento (50%) de probabilidad de heredar esta enfermedad. La edad de aparición de los síntomas es muy variable pero en promedio suele oscilar entre los treinta (30) y cincuenta (50) años de edad. Existe la forma juvenil de la enfermedad que aparece de forma precoz entre la infancia y la adolescencia; y la forma tardía que puede aparecer después de los 70 años.Prevalencia: No se sabe a ciencia cierta que cantidad de personas estan afectadas actualmente por esta enfermedad en el mundo, se piensa que esta infradiagnósticada, ya que muchos países no cuentan con los recursos necesarios para descartar la presencia de la mutación en aquellos pacientes con transtornos del movimiento. Sin embargo se estima que existen en Estados Unidos unas 30,000 personas enfermas y unos 150,000 estan en riesgo de desarrollarla. La enfermedad de Hungtington afecta por igual a todas las razas, grupos étnicos y afecta a ambos sexos por igual. Sin embargo es necesario señalar que existe una zona de Venezuela, cercana al lago de Maracaibo, el pueblo de Barranquitas, donde se localiza el foco más grande en el mundo de esta enfermedad, y fue en este lugar donde se obtuvieron las muestras para la detección de la mutación en el gen causante de la enfermedad en el año 1993 por un grupo de investigadores encabezado por la Dra. Nancy Wexler cuya madre padeció la enfermedad.
Signos y síntomas: Los pacientes suelen combinar sintomatología cognitiva con sintomatología motora. Presentan transtornos del humor, depresión, delirios, manías, demencia. Movimientos coréicos, movimientos involuntarios, de allí el nombre popular de "Mal de San Vito". Problemas de la marcha la cual se vuelve inestable; problemas para mantener el equilibrio, y como consecuencia caídas frecuentes. Disfagia o dificultad para tragar los alimentos, esto produce junto con el alto gasto energético que tienen estos pacientes pérdida importante de peso y desnutrición. Finalmente los pacientes no fallecen de la enfermedad en sí misma, sino de las complicaciones que surgen a consecuencia del debilitamiento del cuerpo y del sistema inmunológico como infecciones generalizadas, neumonías, y transtornos cardíacos como arritmias.
Diagnóstico: Se basa en tres pilares fundamentales: la clínica del paciente, la detección de antecedentes familiares, y el diagnóstico genético molecular.
Tratamiento: No existe actualmente un tratamiento que pueda curar esta enfermedad, solo existe el tratamiento sintomático. Existen múltiples ensayos clínicos en curso, dirigidos a silenciar el gen que codifica la proteína mutada, biotecnología conocida como siRNA, también se está ensayando los oligonucleotidos antisentido, y el uso de células madre mesenquimales.
Dr. Marta Talise