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Huntington's Disease Highlights

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Nancy Wexler Lecture Note sobre las Enfermedades Geneticas

on February 21, 2010

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Enfermedad de Huntington Enfermedades Geneticas Enfermedades raras Nancy Wexler

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Tips para prevenir y tratar las escaras o úlceras de cúbito

Las escaras se producen cuando una persona se ve obligada a pasar la mayor parte de su tiempo en la cama debido a una enfermedad , parálisis o coma. La presión prolongada sobre partes específicas del cuerpo hace que la piel en principio se ponga rojiza , luego se forma una ampolla y posteriormente se ulcera. La prevención de úlceras por presión es crítica, ya que su tratamiento puede ser difícil e incluso requerir cirugía. Las escaras pueden conducir a la infección y puede acelerar la muerte, además de causar sufrimiento que se ve agravado por la impotencia del paciente. La Clínica Mayo dice que una de las mejores maneras de prevenir úlceras por presión es cambiando la posición del paciente cada dos horas o menos. Esto no siempre es posible, si no puede girar al paciente físicamente.

Terapia combinada Coenzima Q10 y Creatina

Según un articulo publicado el pasado mes de junio en la revista cientifica Journal of Neurochemestry por Yang L y colaboradores del Departamento de Neurología y Neurociencias del Weill Medical College de la Universidad de Cornell en Nueva York la terapia combinada con coenzima Q10 y la creatina ( Neotine ) produce un efecto aditivo neuroprotector en modelos de enfermedades de Parkinson y de Huntington. Ambos medicamentos actuan en conjunto en la mejora de la función mitocondrial y la bioenergética celular con sus propiedades como antioxidantes. Este investigador evaluo si una combinación de CoQ (10) con creatina podria ejercer efectos aditivos neuroprotectores en un modelo de ratón MPTP con la enfermedad de Parkinson, un modelo 3-NP rata de enfermedad de Huntington (EH) y el R6 / 2 modelo de ratón transgénico de Enfermedad de Huntington. La combinación de los dos agentes produjo efectos aditivos neuroprotectores contra el agotamiento de la dopamina en el estriado y la pérdida c...

Diagnóstico Genético Preimplantacional: Una alternativa

En algunos casos muy concretos existe un elevado riesgo de transmisión genética de determinadas enfermedades a la descendencia (Hemofilia, Distrofia muscular, Enfermedad de de Huntington). En estos casos, las parejas deben someterse, en primer lugar a una entrevista con un experto en genética para que les brinde asesoría, y posteriormente se les puede ofrecer una posibilidad para no transmitir tales enfermedades a sus futuros hijos, se trata del Diagnóstico Genético Preimplatacional, que hoy en día ha llegado a ser una realidad gracias a la combinación de la técnica de Fecundación in vitro (FIV) que nos permite el acceso tanto a gametos (ovocitos) como a embriones humanos; la técnica de micromanipulación que permite realizar biopsias del primer y segundo corpúsculo polar en ovocitos (Diagnóstico Genético Preconcepcional) y de blastómeros de embriones en estadios de 6-8 células (Diagnóstico Genético Postconcepcional). El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa en la ...

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