El pueblo de Barranquitas en el estado de Zulia, Venezuela, tiene la mayor concentración en el mundo de Enfermedad de Huntington, una enfermedad cerebral devastadora. El corresponsal de la BBC en Venezuela, Will Grant, acompañó a una científica estadounidense Nancy Wexler cuya misión es encontrarle una cura.
Ángela se tambalea en Barranquitas bajo el sol abrasador para llegar al comedor de los niños, mientras sus piernas delgadas como cerillas luchan para sostener su frágil cuerpo.
Aunque es un pueblo pequeño, es difícil cruzarlo cuando las piernas no obedecen. Pero Ángela está decidida a hacer el esfuerzo ya que una vieja amiga acaba de llegar de visita. La amiga es la científica estadounidense Nancy Wexler, quien ha estado viajando a Barranquitas desde hace más de 30 años. Está segura de tener la clave para resolver la cuestión que ha investigado toda su vida: encontrarle una cura a la enfermedad de Huntington.
Para Nancy Wexler esto es más que un ejercicio académico o un objetivo profesional: es una obsesión familiar.
"Mi madre murió de Huntington y era científica. Mi padre también era científico, así que dijimos 'vamos a encontrar una cura'", dice la científica. "Y todavía lo decimos. No puedo levantarme por la mañana sin tener esperanza y confianza en que la cura está a la vuelta de la esquina", agrega.
Endogamia: Al ser hija de una víctima de esta enfermedad, tiene un 50% de posibilidad de tener este defecto genético.
La enfermedad de Huntington es hereditaria, incurable, mortal y hace que el paciente pierda el control de sus músculos.
Provoca serios problemas en la deglución y muchos pacientes mueren por asfixia o desnutrición. Más allá de los síntomas físicos, también suele desarrollarse una profunda depresión.
Afecta a una de cada 10.000 personas. Pero en Barranquitas, un lugar remoto donde en los últimos años ha habido muchos casamientos endogámicos entre miembros de unas pocas familias, la proporción se acerca a uno de cada diez.
Unos mil pobladores ya tienen la enfermedad desarrollada y muchos más son portadores del gen. Esta alta concentración de pacientes con el mal de Huntington le ha servido de columna vertebral a Wexler para su investigación. Su investigación en Venezuela fue crucial para que en 1993 se identificara la anomalía que causa la enfermedad: un solo gen defectuoso en el cromosoma 4.
Ciro Soto es uno de los habitantes del pueblo cuyo ADN y antecedentes familiares ayudaron en el descubrimiento. Wexler conoció a Soto cuando él tenía sólo ocho años de edad. Ahora, con casi 40 años, su cuerpo tiembla sin control a causa de la enfermedad.
"Ciro era un baterista maravilloso, muy atlético, un pescador hermoso", explica la científica.
"Los padres de Ciro tenían Huntington", explica. "Eran 14 hermanos y 10 de ellos desarrollaron la enfermedad. Algunos lamentablemente han muerto ya".
Tensiones: A pesar de los avances, el equipo no había vuelto a Venezuela desde el 2002 dadas las relaciones tensas entre el gobierno de George W. Bush y el presidente Hugo Chávez.
Todavía no hay protocolo formal con el gobierno venezolano para la toma de muestras de ADN que Wexler necesita.
Nancy Wexler: "Nancy Wexler" Pero en un gesto positivo, el Ministerio de Salud envió a su encuentro a un representante a Barranquitas. "Creo que la persistencia de la doctora Wexler ha sido admirable", señala el doctor Federico Saviñón. Si bien reconoce que ha habido algunas dificultades "en el trabajo conjunto", el doctor Saviñón dijo que "el Ministerio y la ministra de Salud Eugenia Sader, están completamente dispuestos a volver a abrir un espacio de trabajo conjunto con la doctora Wexler". Sin embargo, Nancy Wexler y el pueblo de Barranquitas ya han oído promesas de este tipo. Los sucesivos ministros de Salud han expresado su apoyo a la investigación, pero el equipo, que vive en Nueva York, aún sigue esperando la firma del protocolo.
Vida dura: La vida en Barranquitas es dura. El gobierno les ha dado viviendas nuevas a algunas familias, incluida la de Ciro. Pero la mayoría de los enfermos de Huntington todavía viven en la extrema pobreza al tiempo que tratan de lidiar con la mortal enfermedad. En 1999, Nancy Wexler cofundó un hogar de cuidado para los pacientes de la enfermedad fuera de la capital del estado, Maracaibo. La Casa Hogar es un refugio para más de 50 personas cuyas familias ya no pueden cuidarlos. Toda persona que trabaja allí tiene familiares con enfermos de Huntington. Muchos de ellos no saben si también pueden desarrollar la enfermedad. La Casa Hogar se enfrenta a una falta crónica de financiación, posiblemente incluso a un posible cierre. Sin embargo, Wexler sigue confiando en que un día ya no será necesario.
"Nunca se sabe cuándo habrá un descubrimiento milagroso ", dice.
"Hay avances de la ciencia en el horizonte y también ocurriendo ahora, así que tengo muchas esperanzas de que haya una cura en el futuro cercano".
Cuando Ángela llegó al comedor fue recibida con un abrazo enorme de la doctora Wexler.
A pesar de los contratiempos, Wexler es optimista de que el nieto de Ángela, que también está en riesgo de tener la enfermedad, tendrá muchas más oportunidades de curarse que ella.
Fuente BBC Mundo