“El lanzamiento de una revista dedicada exclusivamente a la Enfermedad de Huntington constituye un dulce y sobrio
momento en la historia de este transtorno. Desde el momento en el que el gen
causante de la enfermedad fue identificado en 1993, muchas familias han soñado
con la aparición de una cura definitiva para esta enfermedad o al menos un
tratamiento efectivo, en ese momento se pensaba que ese sueño sería fácil de
alcanzar, sin embargo hoy aún no se ha podido hacer realidad. Aún así tengo la
esperanza de que esta realidad pueda cambiar muy rápidamente. Si echamos un vistazo a la Historia sobre los
avances en la Enfermedad de Huntington, se revela que su conocimiento no ha
crecido de forma proporcional al paso del tiempo. Es una enfermedad muy antigua
cuyas primeras descripciones clínicas se remontan a mediados del siglo 19, sin
embargo no es sino hasta la década de 1960 cuando un pequeño grupo de
doctores comenzaron a cambiar la visión
hacia la enfermedad, una pequeña red internacional de Neurólogos inspirados por
los avances en la investigación del Parkinson, decidieron formar un Grupo de Investigación sobre la
Enfermedad de Huntington junto con la Federación Mundial de Neurología.
En los Estados Unidos nacen a finales de los
60 la fundación Alice Pratt Wills, la Fundación Marjorie de
Guthrie dedicada a la Lucha contra la Enfermedad de Huntington ( precursora de
la actual Sociedad Americana de Enfermedad de Huntington (HDSA)) - y una
fundación más orientada a la investigación de Enfermedades Hereditarias la
fundación Milton Wexler . Durante la década de los 70, nacen distintas asociaciones en países
como los Países Bajos, el Reino Unido, Canadá, Alemania, Francia, Australia, y
Bélgica, y muchos otros a continuación.
Mientras tanto, la revolución del ADN
recombinante que data de 1970, revolucionó toda la biología y la genética, por
lo que es posible visualizar y manipular el ADN. Un nuevo campo, la Neurociencia, más organizado, aumenta el atractivo por los sujetos afectados
por la Enfermedad de Huntington. Sobre todo tras el descubrimiento de
marcadores genéticos en 1983 y el inicio de la prueba genética pre sintomática en
1986; con una creciente red
internacional de investigadores , conocimientos médicos, bancos de tejidos
cerebrales, instituciones afiliadas y el aumento de los fondos para ayudas a
investigadores postdoctorales.
La investigación sobre la Enfermedad de
Huntington dio un giro dramático en 1993, ya que se concluye que la expansión CAG en el gen HTT explicaba la compleja genética de este trastorno, y reveló
la base genética del fenómeno de
anticipación, así fue posiblela
creación de una gran variedad de modelos totalmente nuevos y experimentales.
Para nombrar sólo unos pocos, en 1996 Gillian Bates y sus colegas crearon el
primer modelo de ratón con Enfermedad de Huntington. Al año siguiente, Gillian
Bates y sus colegas identificaron inclusiones intranucleares (NII) en el
cerebro de Ratones enfermos, lo cual fue consistente con los hallazgos del año
1974 en biopsias cerebrales humanas
de personas con Huntington. Mariano y
DiFiglia Neal Aronin también describieron agregados de la proteína Huntingtina HTT
en los cerebros de personas que habían fallecido con la enfermedad.
Posterior a estos descubrimientos se crean
nuevas organizaciones como CHDI Inc., que reúne a científicos de todo el mundo
que se encuentran trabajando para encontrar una alternativa terepéutica y en
este contexto han creado muchos modelos
animales y modelos celulares de la
enfermedad, que les ha permitido ahondar en el conocimiento, explorar modificaciones post-traduccionales de la
proteína huntingtina, y su aclaramiento
en la célula. Este grupo de trabajo tienen identificado posibles modificadores
genéticos muchos aspectos de la
disfunción neuronal. Así mismo están llevando a cabo ensayos clínicos dirigidos
a lograr el silenciamiento del gen de
forma terapéutica así como una gran variedad
de estrategias en modelos animales.
Para las familias e individuos que luchan a
diario con la Enfermedad de Huntington, aún no se dispone de una cura
definitiva, pero se están produciendo
grandes descubrimientos y el volumen de
la investigación se ha incrementado enormemente con respecto a la pasado década.
Esta
nueva revista Journal of Huntington´s disease ofrece un nueva ventana a la difusión de todos
los avances que se producen en los laboratorios de investigación que
diariamente luchan por encontrar la cura a esta enfermedad.”
Alice Wexler
Traducido y Adaptado al Español
Dr. Marta Talise
Traducido y Adaptado al Español
Dr. Marta Talise